Human Evolutionary Biology Research groups

El análisis genético de individuos del pasado está aportando luz a cerca de los procesos migratorios que han moldeado la diversidad genética de los humanos actuales. Nuestra investigación en los últimos años se ha centrado en el estudio de la transición entre el Paleolítico y el Neolítico mediante técnicas de análisis paleogenético (estudio de secuencias cortas de ADN), habiendo propuesto un modelo para la neolitización de Europa basado en el análisis del ADN mitocondrial.

Actualmente, el desarrollo de técnicas de Secuenciación de nueva generación (NGS) ha supuesto un avance considerable para el campo del ADN antiguo. Nuestro grupo está llevando a cabo estudios paleogenómicos (análisis de genomas completos) de especies humanas antiguas (Paleolítico Superior e Inferior), representadas por uno de los primeros Homo sapiens europeos (35.000 años) procedente del Sudeste de Europa (Rumania) y por un humano arcaico del País Vasco, cuya cronología (165.000 años, edad mínima) y características morfométricas son compatibles con su asignación a la especie Homo heidelbergensis, a la que pertenecen también los humanos de la Sima de la Huesos (Atapuerca).

Estas técnicas se están aplicando también al estudio de enfermedades que presentan un componente genético, como las Espondiloartropatías  (enfermedades inflamatorias autoinmunes de la columna vertebral), con el fin de desarrollar una metodología de trabajo para la identificación de diferentes mutaciones (SNPs) que contribuyan a establecer una asociación entre factores genéticos y prevalencia de entidades patológicas.

Otra de los temas de investigación es ?Evolución genético-molecular de rasgos fenotípicos humanos?. Pretendemos identificar la variabilidad genética, y su historia evolutiva, de rasgos fenotípicos humanos de interés evolutivo y evaluar si han estado sometidos a la acción de la selección natural positiva. Si es así, ello identificaría loci y cambios genéticos que han sido responsables de nuestra adaptación al medio y, consecuentemente, de nuestra supervivencia como especie. Simultáneamente, evaluamos en paralelo la posible asociación de estos loci y sus variantes genéticas a enfermedades. Por ejemplo, la despigmentación de la piel humana resulta en un fototipo claro en europeos y esto ha sido favorecido por la selección natuiral debido a la necesidad de sintetizar vitamina D, esencial para el crecimiento del organismo. A la vez, las mismas mutaciones responsables de la despigmentación hemos visto que se encuentran asociadas a un mayor riesgo de padecer melanoma cutáneo. Para ello utilizamos técnicas de secuenciación, genotipado, expresión y análisis de CNV mediante PCR cuantitativa, y genotipado, expresión y CNVs mediante microarrays. En estos análisis, utilizamos herramientas bioinformáticas avanzadas tanto para análisis evolutivos como para la manipulación de los datos genómicos.
 

Ikerketa eremua

Physical Sciences

Erakundea
University of the Basque Country (UPV/EHU)
RIS3 lehentasunak
  • Biosciences & Health
Ikertzaile nagusia
de la Rúa Vaca, Concepción
Helbidea
Facultad de Ciencia y Tecnologia
Nola iritsi
Ikerketa lerro nagusiak
  • Reconstrucción de la historia evolutiva de nuestra especie mediante análisis de ADN antiguo
  • Estudio de la diversidad genética humana de interés adaptatitvo (evolutivo) y biomédico